Полезно

Муковисцидоза и ранни симптоми на Муковисцидоза

Какво е Муковисцидоза?

Муковисцидозата (Mucoviscidosis) е най-често срещаното наследствено заболяване, което обикновено се проявява в ранна детска възраст и засяга засяга различни функции и органи в човешкото тяло като белите дробове и стомашно-чревната система. При него е нарушена секреторната функция на всички екзокринни жлези (панкреас, тънко черво, бронхиална система, жлъчни пътища, потни жлези и др.). Характеризира се с чести усложняващи се инфекции в белите дробове, които изискват ежедневна рехабилитация и инхалаторна поддържаща терапия. Влиянието на болестта се забелязва върху дейността на белите дробове, панкреаса и репродуктивната система при мъжете. Състоянието на болните се влошава с напредване на възрастта. Муковисцидозата е най-често срещаната, животозастрашаваща наследствена болест в България и в Европа. Средната продължителност на живота на болните у нас е около и под 30 години.

Коя е причината за заболяването?

Счита се, че причината за заболяването са два дефекта в така наречения CFTR ген, унаследени от двамата родители. Към момента са известни над 1600 различни мутации, които причиняват заболяването, а статистиката сочи, че всеки 33-ти българин е носител на един от тях. Пациентите, при които е налице само един генетичен дефект – унаследен от един от родителите, се наричат „носители”. Те не проявяват симптоми и нямат медицински проблеми свързани със заболяването Муковисцидоза.

Ако изследванията установят дефекти при Вас и Вашия партньор, при всяка бременност съществува 25% риск за раждане на дете с муковисцидоза. В 50% от бременностите децата ще са здрави „носители“, а в 25% здрави неносители. В този случай семейството е добре да бъде предварително подготвено и консултирано за възможна дородова диагностика по време на бременност.

Какви са симптомите на Муковисцидоза

Основните и по-сериозни симптоми на заболяването са:

  • Хронична кашлица ­– понякога това заполяване започва със суха и дразнеща кашлица, но впоследствие тя става влажна и продуктивна, като храчките обикновено са гнойни.
  • Чести и тежки бронхопневмонии – те причиняват трайно увреждане на белите дробове и водят до затруднения в дишането.
  • Затруднения в дишането – те са резултат от възникващи чести инфекции в белите дробове.
  • Солена на вкус пот – с потта се губят голямо количество соли. При обилно потене по дрехите остават бели следи след изсъхване, а самата кожа на детето е със солен вкус (т.нар. „солена целувка”). При интензивна физическа дейност, наличие на фебрилитет, изостряне на дихателната недостатъчност загубата на соли се увеличава, като възниква нерушение в хомеостазата – хипохлоремична алкалоза.
  • Нарушения в пикочно-половата система ­- 95% от момчетата са с азооспермия поради нарушения в процесите на съзряване на сперматозоидите. По-често срещани са и състояния като ингвинална херния, хидроцеле, крипторхизъм. При момичетата често срещана е аменореята особено през периодите на обостряне на дихателната недостатъчност. По принцип тяхната репродуктивна функция не е нарушена и те могат да забременеят и износят плод. В 15-47% от момичетата се наблюдава инконтиненция на урината особено по време на кашличен пристъп.
  • Диария – дължи се на засягане на екзокринната функция на панкреаса и развитие на

Синдром на малдигестия и малабсорбция. Функцията му е увредена в над 85% от случаите, като симптомите включват често изхождане на обемисти, мазни изпражнения. Това довежда до намалено усвояване на хранителните вещества, а оттам – лошо наддаване на тегло и изоставане в растежа.

  • Забавен растеж
  • Инфекции на синусите
  • Безплодие

Клинични форми на заболяването

Различават се три основни клинични форми на Муковисцидозата:

  1. Смесена – белодробно-ентерална – среща се в 80% от случаите
  2. Белодробна – среща се в15%.
  3. Ентерална (чревна) – среща се в 5%.

Белодробни прояви започват още през първите месеци след раждането. Налице е тахипнея, суха, мъчителна кашлица, тъй като гъстият секрет не може да се изхрачи. Наблюдават се чести рецидивиращи бронхиални инфекции, появяват се слузно-гнойни храчки, задух, цианоза.

Малабсорбционен синдром е в резултат на недостигът на панкреасни ензими в дванадесетопръстника. Води до нарушено смилане и резорбция на мазнините и белтъците и по-малко на въглехидратите. Възниква хронична диария. Изпражненията са обилни, лъскави (мазни), със зловонна миризма. Децата изостават във физическото си развитие

Рискови фактори

Рискови фактори за заболяването Муковисцидоза са:

  • Фамилна обремененост – дори и да няма изявена фамилна анамнеза, няма гаранция, че членовете на семейството не са „носители“ .
  • Етнически произход
  • Диагноза обструктивна азооспермия – друга група пациенти, при които е препоръчително да се направи генетично изследване, са мъже с обструктивни дефекти на репродуктивната система (диагноза обструктивна азооспермия). Двойки, с установен такъв проблем обикновено се насочват към методите за асистирана репродукция и е от изключителна важност да бъдат подложени на анализ за дефекти на гена причиняващ Муковисцидоза.

Как се диагностицира?

Заболяването се диагностицира в ранна детска възраст. При някои по-леки форми, обаче, симптомите могат да бъдат забелязани по-късно и диагнозата може да бъде поставена в по-напреднала възраст. Тогава  обикновено тя се поставя въз основа на данните за фамилна обремененост, наличие на рецидивиращи пневмонии, хронична диария или положителен потен тест.

Лабораторните изследвания, които лекарят може да назначи на пациента, при съмнение за Муковисцидоза са:

  • Потен тест – изследва се количеството на хлоридите в потта, събрана при спонтанно потоотделяне или стимулирано чрез прилагане на нисковолтов ток към поставения върху кожата пилокарпин. Потният тест е положителен, когато съдържанието на Cl – в потта е над 60 mmol/l. Стойности между 40 и 60 mmol/l са съмнителни и тестът трябва да се повтори.
  • Изследване на гена за муковисцидоза – това е най-точно изследване за поставяне на диагноза, защото показва къде е мутацията и дали изобщо има такава. С предварително изследване за носителство чрез кръвна проба, всяка двойка има възможност да узнае риска от това бъдещото им дете да бъде болно от Муковисцидоза. Изследванията за носителство на генни мутации, предизвикващи заболяването Муковисцидоза се осъществяват в Националната Генетична Лаборатория – София. Вземането на кръв може да се осъществи и в цялата страна.
  • Изследване количеството на албумин в мекониума – то предствлява скрининг и води до своевременна диагноза и минимализиране на риска от хипотрофия и хронична белодробна инфекция. Имунореактивният трипсиноген е повишен при новородени с Муковисцидоза. Измерва се от кръв, взета от петата на новороденото. На децата с повишен имунореактивен трипсиноген се провежда генетично изследване и потен тест за потвърждаване на диагнозата.
  • Рентгеново изследване на белия дроб – с негова помощ се установяват перибронхиални изменения, а по-късно бронхиектазии.

 Диагнозата Муковисцидоза се поставя при наличие на поне два от следните характерни симптоми: фамилна обремененост, хронична диария, хронична пневмония, положителен потен тест.